¿Qué son las anomalías congénitas?

Cuando aún se encuentran dentro del vientre materno, algunos bebés tienen problemas en cómo se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan y cómo sus cuerpos trasforman los alimentos en energía. Estos problemas de salud se llaman anomalías congénitas.

Existen más de 4.000 tipos diferentes de anomalías congénitas, que van de leves (que no requieren tratamiento alguno) a graves (que provocan discapacidades y/o que requieren tratamiento médico o quirúrgico).

Tipos de anomalías congénitas

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en esa parte del cuerpo, se dice que presenta una anomalía congénita estructural. Las anomalías congénitas cardíacas son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes. Otras anomalías congénitas estructurales son la espina bífida, el paladar hendido, el pie zambo y la displasia congénita de cadera.

Cuando hay un problema en la composición química del cuerpo del bebé, se dice que padece una anomalía congénita metabólica. Las anomalías en el metabolismo impiden que el organismo descomponga adecuadamente los alimentos para generar energía. Algunos ejemplos de anomalías metabólicas son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (PKU), que afecta a la forma en que el organismo procesa las proteínas.

Para quienes quieran convertirse en padres, es importante saber que algunas anomalías congénitas se pueden prevenir. Cuando una mujer está embarazada, tomar ácido fólico y recibir suficiente yodo en la dieta permiten prevenir algunos tipos de anomalías congénitas. Pero es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés con anomalías congénitas nacen de dos progenitores sin problemas de salud evidentes ni factores de riesgo.

¿Cuáles son las cusas de las anomalías congénitas?

En la mayoría de los casos, los médicos desconocen la causa de las anomalías congénitas de sus pacientes. Cuando se conoce la causa, se puede tratar de un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o a virus mientras estaba en el vientre materno), a un problema en los genes o una combinación de ambas cosas.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como una toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una anomalía congénita. Otras afecciones que pueden causar anomalías congénitas son la rubeola y la varicela. Afortunadamente, mucha gente se vacuna contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.

Así mismo, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo puede causar un síndrome de alcoholismo fetal, y la toma de algunos medicamentos también puede causar anomalías congénitas. (Los médicos intentan evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, una mujer embarazada debe informar de que está embarazada a cualquier médico que la atienda).

Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contiene) de cada uno de sus progenitores. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Una anomalía congénita muy conocida que se debe a un problema en un cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla este síndrome tras recibir un cromosoma de más.