ESPECIAL | ¡El drama de los pacientes con enfermedades raras!

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.

Las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Samar Romero nació con osteogénesis imperfecta o huesos de cristal.

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), sostiene que en Colombia hay unos 13 mil pacientes registrados o diagnosticados con enfermedades raras o huérfanas. Sin embargo, la cifra podría ascender al millón con los casos no registrados. De esa larga lista no todos reciben un tratamiento especializado.

A muchos, reconoce Fecoer, les toca pasar el “Niágara en bicicleta” en busca de medicamentos y atenciones en distintas partes del país donde encuentren al médico que conoce de su patología.

La Asociación de Pacientes con Enfermedades Genéticas y de baja Ocurriencia, asegura que en la Región Caribe hay registrados trece pacientes con enfermedades raras, siendo Barranquilla y Cartagena las ciudades donde vive el mayor número de personas con estas patologías.

Entre estas se encuentran las mucopolisacaridosis, que son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas y que ayudan a construir los huesos.

Luis Fernando Álvarez, de 20 años, sufre de la enfermedad ‘huesos de cristal’.

En ese listado también aparece la enfermedad de Gaucher, un padecimiento congénito autosómico recesivo que ocasiona anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas por lo que más del 90% de los pacientes sufren trastornos óseos. Y, por último, se encuentra la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofia.

EL VIACRUCIS

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha fue propicia para que en Colombia las autoridades de la salud pusieran la lupa sobre el drama que viven las personas con estas patologías.

De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia hay identificadas 2.149 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013 de esa cartera.

Lina María Mora, médica especialista en genética de la Pontificia Universidad Javeriana y Coordinadora del Hospital Universitario San Ignacio, afirmó que en países del primer mundo los pacientes con enfermedades huérfanas tardan en promedio seis años para un diagnóstico, tiempo durante el cual tienen acceso a distintos especialistas y exámenes.

EL CASO DE ERNESTO

A los 10 meses de nacido se le fue anchando la frente, a los 15 el pecho se le fue deformando, a los 2 años una pierna se le torció, la otra a los 3 años y así le ha ido avanzando la enfermedad.

Ahora, a sus 18 años, tiene la apariencia de un niño de 12, ha perdido todos los dientes y su estatura apenas sobrepasa el metro con treinta, mientras su peso es de 32 kilos. Desde lo alto del barrio Paraíso, en el sur de Bogotá, Ernesto Sanabria vive desde hace doce años con la enfermedad de Hipofosfatasia. La define como “no tener una capa o esmalte que proteja los huesos”. Para la ciencia es un trastorno metabólico que se presenta por pérdida de la función en el gen de la fosfatasa alcalina afectando el esqueleto y otros órganos sistémicos importantes a nivel respiratorio, neurológico, renal, muscular y reumatológico.

Este joven fue el primer paciente del país diagnosticado con esta enfermedad, y en su opinión el sistema de salud debe dar más atención y apoyo en las investigaciones que lleven a encontrar patologías no convencionales. “Las EPS muchas veces no se toman el tiempo de atender a un paciente que llega con síntomas desconocidos, simplemente lo dejan como uno más de un chequeo rutinario”, manifestó Ernesto, quién cada vez que tiene un computador en sus manos investiga sobre las 7.000 enfermedades raras que hay en el mundo, de las cuales, solo un 5 % tienen tratamiento aprobado, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre estas la de él.

“Podemos inferir que en nuestro sistema de salud la dificultad de acceso tanto para la toma de exámenes como para las consultas con especialistas el tiempo puede ser mayor. Sin embargo, recientemente ha crecido rápidamente la disposición de técnicas de diagnóstico a nivel bioquímico y molecular”, sostiene la doctora Mora.

Según esta especialista, hoy las pruebas cubiertas por el sistema de salud abarcan más oportunidades de estudio en menos tiempo y a menor costo, lo que significa que tres meses podría tomar una sospecha diagnóstica a un resultado, sin embargo, reiteró que como las enfermedades huérfanas son tan diversas, hacen falta varios exámenes para una conclusión definitiva.

Yalik Peña, el niño venezolano que sufre de ‘piel de mariposa’.

PANORAMA NACIONAL

En Colombia el síndrome de Guillain Barré (SGB) es la enfermedad huérfana que tiene mayor número de casos registrados, con 271 pacientes en 2017; seguido por la Hemofilia (déficit congénito del factor VIII), con 167 casos identificados; y la drepanocitosis, una enfermedad genética de la hemoglobina que afecta a la población afrocolombiana y que presentó 125 casos en 2017.

Los departamentos en donde más se están presentando este tipo de patologías son Valle del Cauca, Bogotá, Antioquia, Córdoba y Norte de Santander.

Fecoer hizo un llamado a la ciudadanía para que reconozca la importancia de estas patologías y se les brinde una oportuna asistencia médica a los pacientes, dado que se estima que en el país cerca de un millón de personas viven con una patología de este tipo.